Ensayos buscando participantes

Ensayo clínico en el síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid)

El propósito de este ensayo piloto es estudiar el uso del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (Insuline-like Growth Factor-1, IGF-1) en el tratamiento del síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid) causado por la deficiencia del gen SHANK3, con el fin de evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia. El IGF-1 se administra a través de una inyección bajo la piel que contiene IGF-1 humano. El IGF-1 es aprobado por la FDA (Food and Drug Administration) bajo la marca Increlex para el tratamiento de niños de baja estatura debido a la deficiencia de IGF-1. Este medicamento está siendo utilizado "off-label" (utilización de un medicamento para una enfermedad para la cual no ha sido aprobado) en el estudio actual y no ha sido aprobado por la FDA ni ha sido todavía estudiado en humanos para el tratamiento de la deficiencia de SHANK3.