Comprender Su Participación

On July 15, 2014, the Phelan-McDermid Syndrome Foundation made important updates to the Registry in response to new research opportunities in Phelan-McDermid Syndrome. For more details click here.

Comprender Su Participación

IMPORTANT: The PMSIR is a database of patient information that actively being used for research. It is VERY important that you do NOT make “test” or fake accounts in the registry. Doing so will alter the data and disrupt the research studies using it. If you are a parent, caregiver, or researcher who needs more information, please contact the Registry Coordinator (Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.) and she would be happy to help you.

Introducción

Se le solicita que participe en un registro de pacientes en línea para ayudar a los investigadores a obtener más información sobre el síndrome de Phelan-McDermid. Estas preguntas y respuestas y el formulario de consentimiento asociado explican qué sucederá y qué puede esperar al aceptar participar en el registro. Por favor, lea atentamente esta información. Tómese el tiempo que necesite. Si tiene alguna pregunta, por favor, hágala. Puede enviar un mensaje de correo electrónico al coordinador del registro a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. con su pregunta, y puede esperar, si lo desea, para decidir si participa en el registro hasta recibir respuesta a su pregunta.

Usted participará como voluntario. Puede elegir si desea participar en el registro o no. También puede interrumpir su participación o dejar de participar en cualquier momento. No habrá ninguna sanción si decide no participar o retirar su consentimiento y su participación en cualquier momento. Independientemente de lo que decida, no afectará a su atención médica ni a los servicios que la fundación Phelan-McDermid Syndrome Foundation puede proporcionarle.

Para los fines de este formulario, “el paciente” hace referencia a la persona a la que se le ha diagnosticado el síndrome de Phelan-McDermid, una deleción o mutación del SHANK3 o un diagnóstico relacionado. “Usted” se refiere a la persona que ingresa la información. Esta puede ser el paciente o un familiar o tutor del paciente.

Le solicitamos que introduzca información personal y de otro tipo en el Registro Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid (Phelan-McDermid Syndrome International Registry, al cual denominaremos el Registro). Es importante que le expliquemos qué implica y qué se hará con la información que nos proporciona. Esta sección contiene respuestas a las preguntas sobre la información solicitada en el Registro, por qué se solicita la información, cómo podría beneficiarlo y los posibles riesgos que conlleva proporcionar esta información. Una vez que haya examinado el apéndice “Comprender su participación”, se lo dirigirá al formulario de consentimiento informado. Le harán una serie de preguntas. Para poder completar el consentimiento y participar en el Registro, debe responder todas estas preguntas, y debe seleccionar las dos casillas del final: “Acepto los términos y condiciones” y “Acepto participar en el Registro”. El resto de las preguntas puede responderlas con Sí o No para indicar sus preferencias para participar en el Registro.

Actualización importante con respecto a compartir datos con bases de datos externas

La fundación participa de forma habitual en proyectos para promover el conocimiento acerca del síndrome de Phelan-McDermid. Estos proyectos incluyen compartir información anonimizada de los participantes con otras bases de datos e iniciativas de investigación. El consentimiento informado firmado por los participantes antes del 15 de julio de 2015, incluía el consentimiento para compartir datos anonimizados introducidos por la persona que hace la inscripción con bases de datos de investigación aprobadas por la Junta de revisión institucional (IRB) diseñadas para fomentar el conocimiento sobre el síndrome de Phelan-McDermid (SPM) y afecciones de salud relacionadas.

Algunos ejemplos de esas bases de datos son los siguientes: dbGaP (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap), dbVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/) y NDAR (http://ndar.nih.gov/ndarpublicweb/). Queremos darle a conocer una base de datos complementaria, que puede recibir datos anonimizados de la persona que hace la inscripción: la red de datos sobre el Síndrome de Phelan-McDermid (Phelan-McDermid Syndrome Data Network, PMS_DN). Esta red de datos estará alojada en Harvard Medical School y forma parte de un contrato recién celebrado entre la fundación y el Patient Centered Outcomes Research Institute. La base de datos conectará datos anonimizados de la persona que hace la inscripción con conocimientos obtenidos a partir de las historias clínicas cargadas en el registro con el fin de incrementar el conocimiento sobre el SPM. Los investigadores tendrán acceso a los datos anonimizados de pacientes en el portal PMS_DN como otra forma de obtener más información sobre el SPM.

A los participantes que han firmado el consentimiento informado con anterioridad, les solicitamos que actualicen su consentimiento para hacer posible este nuevo nivel de colaboración. El cambio concierne a la pregunta 2 del consentimiento informado de la página siguiente. Tenga en cuenta que no está obligado a actualizar su consentimiento, y si decide no hacerlo, igualmente podrá participar en el Registro. Si todavía no se ha inscrito en el Registro, el consentimiento informado que examine y firme será el consentimiento actualizado (no es necesario que vuelva a visitar el Registro para actualizar su consentimiento).

“¿Qué es un registro de pacientes?”

Un registro de pacientes es un lugar donde se almacena información detallada sobre pacientes con un síndrome o enfermedad específicos. En este caso, el Registro Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid es para pacientes con síndrome de Phelan-McDermid o trastornos relacionados. La creación del Registro aborda dos necesidades importantes. En primer lugar, los científicos que estudian el síndrome de Phelan-McDermid necesitan información precisa directamente de los pacientes o cuidadores a fin de comprender de qué manera el síndrome de Phelan-McDermid afecta a las personas. En segundo lugar, los científicos que están preparados para comenzar estudios para obtener más información sobre el síndrome de Phelan-McDermid, lo que incluye opciones de tratamiento, necesitan encontrar pacientes para que participen en estos estudios. El Registro ayuda a la fundación Phelan-McDermid Syndrome Foundation a identificar personas elegibles para participar en estudios. El coordinador del Registro o la fundación se pondrán en contacto con los pacientes elegibles o sus cuidadores para brindarles información sobre los estudios de investigación. Los investigadores no se pondrán en contacto con las familias de forma directa.

“¿Cuál es el propósito de recopilar información sobre pacientes en un registro?”

Al recopilar información sobre los pacientes en el Registro, los científicos pueden:

  • estudiar por qué las personas tienen diferentes síntomas;
  • obtener información sobre cómo funcionan y no funcionan ciertos tratamientos;
  • ayudar a los profesionales médicos a mejorar el tratamiento que brindan a sus pacientes con SPM;
  • acelerar la investigación sobre el SPM al recopilar información que los científicos pueden usar;
  • informar a los pacientes (o a sus familias) cuándo pueden ser elegibles para participar en estudios de investigación clínica o ensayos clínicos.

“¿Por qué me piden que participe en el Registro?”

Se le solicita que participe porque usted es una persona o un cuidador, familiar o tutor de una persona a la que se le ha diagnosticado síndrome de Phelan-McDermid, síndrome de deleción de 22q13, una deleción o mutación de SHANK3 (el diagnóstico debe estar confirmado por análisis genéticos) o un trastorno relacionado.

“¿Quién puede firmar el formulario de consentimiento?”

Los pacientes mayores de 18 años que comprenden el formulario de consentimiento (y por lo tanto no tienen un tutor legal o representante personal) son elegibles para participar en el Registro por sí mismos. De lo contrario, el padre/la madre, el representante personal, el tutor legal o el custodio del paciente debe firmar el consentimiento para que el paciente participe. Cuando el paciente cumple 18 años, si es capaz de dar su consentimiento informado y ya no desea participar en el Registro, puede optar por ponerse en contacto con el coordinador del Registro y retirar su consentimiento.

“¿Qué sucederá si usted decide participar en el Registro?”

  • Si usted es el representante del paciente, debe terminar de leer este apéndice Comprender su participación.
  • Indicará que acepta participar en el Registro al proporcionar su nombre e información de contacto en el formulario de consentimiento informado.
  • Se le solicitará que imprima el formulario de consentimiento firmado como constancia para usted.
  • Se le solicitará que proporcione información de contacto básica y que cree un nombre de usuario y una contraseña para acceder al Registro en línea. Se le enviará un mensaje de correo electrónico de confirmación.
  • Cuando inicie sesión en el registro, se le solicitará que complete tres o más cuestionarios. Estos incluyen preguntas sobre información clínica, diagnósticos y experiencias con el síndrome de Phelan-McDermid. Si hay más de un integrante de la familia con síndrome de Phelan-McDermid, deberá crear una cuenta diferente para cada persona afectada (por ejemplo, si tiene un hijo y una hija con SPM, entonces su hijo tendrá una cuenta solo sobre él y su hija tendrá una cuenta completamente separada solo sobre ella).
  • El tiempo para completar los cuestionarios será diferente para cada persona. Usted puede completar los cuestionarios al ritmo que prefiera. Puede guardar lo que haya completado y volver para completar las preguntas en otro momento.
  • Se le solicitará que suba documentos adjuntos al Registro; estos pueden incluir historias clínicas, informes genéticos, escaneos de imágenes (p. ej., tomografías, resonancias magnéticas) y otros informes, datos o documentos relacionados con el SPM que sean relevantes. Si desea proporcionar estos documentos al Registro pero el tamaño del archivo es demasiado grande, comuníquese con el coordinador del Registro para recibir instrucciones.

“¿Se prevé que proporcione información adicional al Registro en el futuro?”

Sí. El Registro es más valioso para la investigación científica cuando se mantiene actualizado. Por lo tanto, se le solicitará que actualice su perfil e información una vez al año. La fundación le enviará notificaciones anualmente para recordárselo. La fundación también se podrá poner en contacto con usted para solicitarle que envíe por fax o suba los resultados de sus análisis genéticos y otros informes o resultados de análisis que sean relevantes. El Registro también se puede actualizar cada vez que haya algún cambio en la afección (adquisición o pérdida de habilidades), cambios en los medicamentos o síntomas nuevos.

“¿De qué manera protege el Registro la confidencialidad de los participantes?”

Todos los proyectos de investigación tienen algún riesgo de que las personas fuera del proyecto obtengan información sobre usted. Los gerentes del Registro han tomado medidas importantes para reducir este riesgo. El Registro está alojado en PatientCrossroads, líder en el desarrollo de sistemas de registro que conectan a comunidades de pacientes con enfermedades raras con científicos que estudian esas afecciones. PatientCrossroads cumple con regulaciones importantes de investigación y privacidad en lo que respecta a la protección de los datos de los pacientes en la investigación. Su cuenta estará protegida por el nombre de usuario y la contraseña que eligió en el momento de crear su cuenta. El Registro debe cumplir ciertas normas para proteger su información. Las leyes federales y estatales también protegen su privacidad. En general, solo el coordinador del Registro sabrá que usted ha proporcionado información y la verá. Sin embargo, existen unas pocas excepciones que se enumeran más adelante en esta sección del formulario de consentimiento. Solo el coordinador del Registro y personal clave de PatientCrossroads y la fundación podrán ver su información. Este acceso es con fines de calidad y para responder preguntas que usted pueda tener a medida que ingresa información en el Registro.

Cuando se registre, el Registro le asignará un identificador numérico único. Este número se usará en lugar de su información o de su identificación personal cuando los investigadores obtengan acceso al Registro para los estudios aprobados por una IRB. Toda información que pudiera identificarlo a usted y a sus familiares no se compartirá sin su aprobación. Un subgrupo de información de identificación recopilada del perfil de cada persona que hace la inscripción se podrá compartir con ciertas otras bases de datos a fin de desarrollar un conocimiento general del SPM que pueda conducir a nuevos estudios de investigación, ensayos clínicos y tratamientos clínicos.

Los datos recopilados y compilados por el Registro pertenecen a la comunidad del Phelan-McDermid Syndrome International Registry. La fundación es la encargada de cuidar la información incluida en el Registro. 

“¿Cuáles son los riesgos de inscribirse?”

No hay riesgos físicos para usted o su familia por participar en el Registro. Existe un riesgo mínimo al participar en el Registro. El Registro incluye preguntas que pueden ser delicadas y usted podría sentir ansiedad o incomodidad al responderlas. Estas preguntas incluyen aquellas que tratan sobre su salud o la de su familia y el tratamiento para una afección médica grave. Usted no está obligado a compartir ninguna información que no desee. Otro riesgo, aunque improbable, son las posibles vulneraciones de la seguridad para la plataforma de PatientCrossroads. En caso de que haya una vulneración, se informará a todos los participantes.

“¿Cuáles son los beneficios de inscribirse?”

No hay ningún beneficio directo para usted por participar en este Registro. Usted puede beneficiarse al saber que la información que comparte con el Registro se usará para ayudar a personas y familias como la suya gracias a una mejor comprensión del síndrome de Phelan-McDermid o el avance de la investigación sobre los tratamientos y la atención de la afección.

“¿Recibiré compensación por participar en el Registro?”

En general, la respuesta es no. Para algunos estudios de investigación aprobados por una IRB, se proporcionará un incentivo a las familias que completen cuestionarios complementarios o que suban documentos adjuntos al Registro. Este incentivo podrá tener un valor de hasta $25 para todos los participantes, o la fundación podrá realizar un sorteo en el que las personas que se inscriban en el Registro, completen un cuestionario particular o compartan determinados informes puedan ser elegibles para ganar un premio no monetario (p. ej., un iPad).

“¿Tendrá algún costo para mí la participación en este Registro?”

No.

“Quiero participar en un ensayo clínico. Si me inscribo, ¿está esto garantizado?”

Aunque uno de los objetivos principales del Registro es facilitar la participación de los pacientes en una investigación, no hay garantías de que usted o su familiar serán elegibles para un ensayo.

(Tenga en cuenta que incluso si los coordinadores de un ensayo clínico creen que usted podría ser elegible para el ensayo, en función de los datos sobre usted almacenados en el Registro, igualmente es posible que más adelante usted ya no cumpla con los criterios de inclusión del ensayo. También tenga presente que si le informamos sobre la existencia de un ensayo, esto no implica que lo respaldamos. Para poder participar en cualquier ensayo, usted debe completar un formulario de consentimiento informado por separado).

“No quiero participar en un ensayo clínico. ¿Igualmente debería inscribirme?”

Definitivamente. Esperamos que de todos modos quiera inscribirse, incluso si no desea participar en un ensayo. Su información todavía puede ser útil para los investigadores que están tratando de obtener más información sobre los pacientes con SPM.

“¿Puedo retirarme si cambio de opinión?”

Su participación en este proyecto es totalmente voluntaria. Si cambia de opinión y decide retirar sus datos del Registro, tendrá la libertad de hacerlo sin tener que dar una explicación. Simplemente póngase en contacto con el coordinador del Registro a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. y en adelante todos sus datos se retirarán de la base de datos. Tenga en cuenta que los datos a los que se haya accedido antes de su solicitud de retiro no pueden recuperarse de los investigadores que ya los hayan usado.

“Si he proporcionado datos o información a médicos, investigadores, clínicas u hospitales en el pasado, ¿está bien si doy mis datos al Registro ahora?”

Sí. Tomaremos recaudos para asegurarnos de que la información usada no sea repetitiva con respecto a los datos que se puedan haber recopilado previamente.

“¿Cuáles son las alternativas a la participación en el Registro?”

Usted participará como voluntario. Puede elegir si desea participar en el Registro o no. Puede dejar de participar y solicitar que se retire su información en cualquier momento. Puede elegir no responder una pregunta que se le haga. No tendrá ninguna sanción si decide que no quiere participar en el Registro. La atención que recibe o los servicios prestados por la fundación no cambiarán si usted dice que sí o que no.

“¿Con quién debo comunicarme si tengo preguntas?”

Si tiene preguntas con respecto al significado de una palabra o de un término, primero consulte la pestaña Glosario que se encuentra en la parte superior para obtener más información. Si tiene otras preguntas, comuníquese con el coordinador del Registro a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o simplemente escriba su pregunta en la pestaña “Pregunte a un experto” en la parte superior de cada página del Registro.

Si tiene alguna pregunta sobre el proceso de inscripción o sobre la participación en el Registro, póngase en contacto con el coordinador del Registro a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

Para consultar sobre sus derechos como participante en el Registro, o para informar problemas que surjan de su participación en el Registro, puede comunicarse con Chesapeake IRB, un comité de ética en la investigación que supervisa este estudio, a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o por teléfono o por escrito. Referencia PR00006079:

Study Subject Adviser
Chesapeake IRB
6940 Columbia Gateway Drive, Suite 110
Columbia, MD 21046-3403
Teléfono: 410.884.2900
Fax: 410.884.9190

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