Acerca del SPM

El Síndrome Phelan-McDermid (SPM), también conocido como síndrome de deleción 22q13, es una condición genética que puede causar una amplia gama de problemas, tanto médicos como los propios del autismo.
 
El SPM es resultado de deleciones o mutaciones en el código genético en el extremo final del cromosoma 22 (22q13). Los estudios de microdeleciones y de mutaciones implican al gen SHANK3 como el principal factor causal del SPM. En cerca del 10% de los casos, el problema genético puede ser heredado de los padres, incluso si los padres no presentan síntomas. En estos casos, los padres son portadores de una anomalía cromosómica "balanceada", o sea sin deleción asociada, que predispone a que ocurran accidentes al ser transmitida a sus hijos.