Acerca del Registro Internacional SPM

A fin de acelerar los esfuerzos de traslación (traslado de los conocimientos de la investigación básica de laboratorio hacia resultados significativos en la salud, tales como terapias y tratamientos) relacionados con el Síndrome Phelan-McDermid, la PMSF (Fundación Síndrome Phelan-McDermid) financia el Registro Internacional del Síndrome Phelan-McDermid. El Registro es importante para caracterizar y comprender el síndrome mejor. El Registro no solamente proveerá información valiosa que ayude a las familias y a los médicos a tomar las mejores decisiones posibles en favor de los pacientes con SPM, también será útil para ayudar a los investigadores a decidir cuáles son los retos más importantes que deben afrontar. Además, el Registro ayudará a los científicos a identificar los pacientes con SPM que pudieran ser útiles para sus estudios de investigación.

Recopilar información acerca de los pacientes con SPM es muy importante, pero proteger la privacidad de las personas afectadas por el síndrome también es en extremo importante. A fin de proteger su privacidad, Patient Crossroads (la empresa que diseñó el software del Registro) creó muchas salvaguardas o garantías. La información de su hijo será "desidentificada", de tal manera que ninguna persona que mire los datos pueda identificarlo a usted o a su hijo. La información de su hijo tendrá asignado un código. Si algún investigador está interesado en saber más acerca de su hijo, el investigador le pedirá al consejero genético de Patient Crossroads/PMSIR que establezca contacto con usted. Ningún científico podrá recibir información alguna sobre su hijo a menos que usted dé consentimiento explícito para que la identidad de su hijo sea suministrada a dicho investigador.