Essais Quête de Participants

 

Essais cliniques dans le syndrome de délétion 22q13 (Phelan McDermid-Syndrome)

Le but de cette étude est de tester l'utilisation du facteur de croissance analogue à l'insuline (insulin-like growth factor-1, IGF-1) comme traitement pour le syndrome de délétion 22q13 (syndrome de Phelan-McDermid) causé par la déficience du gène SHANK3 et d'évaluer son innocuité, sa tolérance et son efficacité. L’étude consiste en l’injection sous-cutanée de la forme humaine de l’IGF-1. L’IGF-1 est une substance approuvée par la FDA (US Food and Drug Administration) sous la marque Increlex, utilisée pour le traitement des enfants de petite taille secondaire à un déficit primaire d'IGF-1. Dans l'étude actuelle, il est utilisé "off-label" (prescrit en dehors de l'usage indiqué)et n'est pas approuvé par la FDA. De plus, il n'a pas encore été étudié chez l'homme pour le traitement de la déficience du gène SHANK3.