A propos du Registre International SPM

Dans le but d’accélérer les efforts translationnels (de la recherche en laboratoire aux progrès majeurs dans le domaine de la santé, comme les nouvelles thérapies et les nouveaux traitements) liés au syndrome de Phelan-McDermid, la FSPM met actuellement en place le Registre International du Syndrome de Phelan-McDermid (RISPM). Le Registre est important pour mieux caractériser et comprendre le syndrome. Le Registre fournira non seulement des informations précieuses aux familles et aux médecins pour une meilleure prise en charge des patients, mais il permettra aussi aux chercheurs de décider quels sont les défis les plus importants à relever. Le Registre aidera également les scientifiques à identifier des patients ayant un SPM qui pourraient participer à leurs recherches.
 
Recueillir des informations sur les patients ayant un SPM est très important, mais protéger la vie privée des personnes atteintes par le SPM est aussi essentiel. Dans le but de protéger votre vie privée, Patient Crossroads (la société qui a créé le logiciel du registre) a mis en place de nombreuses garanties de confidentialité. L’information concernant votre enfant sera « anonymisée » afin qu’une personne qui regarde les données ne puisse vous identifier ni vous ni votre enfant. Un code sera attribué aux informations concernant votre enfant. Si un chercheur désire obtenir plus d’informations sur votre enfant, il devra contacter le conseiller génétique de Patient Crossroads/RISPM pour entrer en contact avec vous. Un scientifique ne pourra en aucun cas obtenir des informations permettant l’identification de votre enfant sans votre consentement explicite.