A propos du SPM

Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM), aussi connu sous le nom de syndrome de délétion 22q13, est une maladie génétique aux manifestations très diverses, incluant de problèmes médicaux et souvent un autisme.

Le SPM est causé par des délétions ou des mutations dans le matériel génétique du bras long du chromosome 22 (22q13). Les études des microdélétions et des mutations trouvées chez les patients ont permis d’impliquer le gène SHANK3 comme facteur causal majeur du SPM. Dans environ 10% des cas, le problème génétique peut être hérité des parents, même si les parents n’ont aucun symptôme. (Dans ces cas, les parents sont porteurs d'une anomalie chromosomique dite "équilibrée", c'est à dire sans délétion associée, et ont un risque élevé d'avoir un enfant avec une délétion.).