Informazioni sul Registro internazionale della PMS

Al fine di accelerare gli sforzi di ricerca traslazionale (il trasferimento dei risultati della ricerca di base di laboratorio a procedure che abbiano un impatto sulla salute del paziente, come le terapie e trattamenti) relativi alla Sindrome di Phelan-McDermid, la PMSF sta finanziando  il registro internazionale della Sindrome di Phelan-McDermid. Il Registro è importante per la caratterizzazione e la migliore comprensione della sindrome. Il Registro non solo fornisce  informazioni preziose alle famiglie e ai medici per scegliere le  migliori cure possibili, ma sarà anche uno strumento importante per aiutare i ricercatori a decidere quali siano le sfide più importanti da affrontare. Il Registro aiuterà  gli scienziati a scoprire se ci sono pazienti PMS che potrebbero essere una risorsa per i loro studi di ricerca.

La raccolta di informazioni dai pazienti con PMS è molto importante, ma è altrettanto importante proteggere la privacy delle persone affette da PMS. Per proteggere la vostra privacy, Patient Crossroads (la società che ha progettato il software del Registro) ha progettato molte misure di sicurezza. Le informazioni del vostro bambino saranno "anonimizzate " in modo che nessuno guardando i dati sia in grado di identificare voi o il vostro bambino. Sarà assegnato un codice alle informazioni del vostro bambino. Se un ricercatore è interessato a saperne di più su vostro figlio, il ricercatore chiederà a un consulente gentista di Patient Crossroads / PMSIR di contattarvi. Uno scienziato non sarà in grado di ricevere informazioni che possano identificare il vostro bambino a meno che non siate voi ad acconsentire mediante esplicito consenso che l’identità del vostro bambino venga svelata a quel ricercatore.