A proposito di PMS

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS), nota anche come sindrome da delezione 22q13, è una condizione genetica che può causare una vasta gamma di sintomi, dai problemi  clinici all'autismo.

La PMS è dovuta alla perdita (delezione) o mutazione nel codice genetico della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (22q13). La mancanza di una copia di SHANK3, un gene fondamentale per il corretto sviluppo e organizzazione delle sinapsi cerebrali localizzato nella regione, è verosimilmente la causa principale della PMS. In circa il 10% dei casi, il problema genetico può essere ereditata dai genitori, anche se i genitori non hanno sintomi.