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Sperimentazione clinica nella sindrome da delezione 22q13 (Sindrome di Phelan-McDermid)

Lo scopo di questo studio pilota consiste nell’utilizzo del fattore di crescita insulino-simile (IGF-1) come trattamento nella sindrome da delezione 22q13 (Sindrome di Phelan-McDermid), causata da un deficit del  gene SHANK3, al fine di valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia. Il trattamento consiste in una iniezione sottocutanea  di IGF-1 umano. L’IGF-1 è approvato dalla FDA, con il nome commerciale di Inclelex, per il trattamento di bambini con bassa statura a causa di deficienza primaria di IGF-1. Nella corrente sperimentazione viene utilizzato fuori protocollo e non è approvato dalla FDA, né è stato già studiato negli esseri umani per il trattamento da deficit di SHANK3